Hirschsprungova nemoc: Co byste měli vědět o tomto vzácném onemocnění střev

Co je Hirschsprungova nemoc?

Hirschsprungova nemoc, někdy nazývaná vrozený megakolon, je vzácné vrozené onemocnění trávicího traktu. Postihuje přibližně 1 z 5 000 narozených dětí. Hirschsprungova nemoc je způsobena absencí nervových buněk, nazývaných gangliové buňky, v části střeva, obvykle v konečníku a tlustém střevě. Tyto nervové buňky jsou zodpovědné za svalové kontrakce, které posouvají stolici trávicím traktem. Bez těchto nervových buněk nemůže postižená část střeva správně fungovat a stolice se hromadí v tlustém střevě, což vede k jeho rozšíření (megakolonu). Příznaky Hirschsprungovy nemoci se obvykle objevují krátce po narození. Mezi nejčastější příznaky patří: zácpa, zvracení, nadýmání břicha, neprospívání. Hirschsprungova nemoc je závažné onemocnění, které vyžaduje lékařskou péči. Léčba obvykle zahrnuje chirurgické odstranění postižené části střeva.

Příznaky u novorozenců

Hirschsprungova nemoc, vrozená vada, se projevuje už u novorozenců. Typickým příznakem je zpožděná první stolice, mekonia, která by se měla objevit do 48 hodin po narození. Miminko s Hirschsprungovou nemocí může zvracet, obvykle zelenou tekutinou, a trpět nadýmáním bříška. Bříško bývá na dotek tvrdé a napjaté. Někdy se objevuje i průjem, který je ale spíše projevem zácpy, kdy se kolem nahromaděné stolice do střeva dostává jen malé množství tekutiny. Hirschsprungova nemoc může být různě závažná a příznaky se liší podle délky postiženého střeva. V některých případech se nemoc nemusí projevit ihned po narození, ale až v pozdějším věku. Pokud má dítě potíže s vyprazdňováním, je důležité vyhledat lékařskou pomoc. Včasná diagnóza a léčba Hirschsprungovy nemoci je zásadní pro zdravý vývoj dítěte.

Příznaky u starších dětí

U starších dětí se Hirschsprungova nemoc může projevovat zácpou, která nereaguje na běžnou léčbu. Děti mohou mít nafouklé břicho a trpět nechutenstvím. Stolice může být řídká a vodnatá, nebo naopak velmi tvrdá a obtížně vyloučitelná. Někdy se objevuje zvracení, zejména po jídle. Důležité je si uvědomit, že příznaky Hirschsprungovy nemoci se u každého dítěte mohou lišit a ne u všech dětí se projeví všechny příznaky. Pokud máte podezření, že by vaše dítě mohlo trpět Hirschsprungovou nemocí, je důležité vyhledat lékařskou pomoc. Včasná diagnóza a léčba jsou pro prognózu onemocnění zásadní. Léčba Hirschsprungovy nemoci obvykle zahrnuje chirurgický zákrok, při kterém je odstraněna postižená část střeva.

Vlastnost	Popis
Název nemoci	Hirschsprungova nemoc
Typ onemocnění	Vrozená vada
Postižený orgán	Tlusté střevo

Diagnostika Hirschsprungovy nemoci

Diagnostika Hirschsprungovy nemoci je komplexní proces, který obvykle začíná fyzikálním vyšetřením a odebráním anamnézy. Lékař se bude zajímat o příznaky jako je zácpa, zvracení a nadýmání břicha, které se objevují již od narození. Pro potvrzení diagnózy je nezbytné provést speciální vyšetření. Jedním z nich je rektální biopsie, při které se odebírá malý vzorek tkáně konečníku k mikroskopickému vyšetření. Toto vyšetření je zlatým standardem v diagnostice Hirschsprungovy nemoci, protože umožňuje potvrdit či vyvrátit přítomnost nervových buněk ve střevní stěně. Kromě biopsie se mohou provádět i další vyšetření, jako je například rentgenové vyšetření břicha s kontrastní látkou nebo anorektální manometrie, která měří tlak ve svěrači konečníku.

Možnosti léčby

Hirschsprungova nemoc se nedá vyléčit, ale existují účinné léčebné postupy, které dětem umožňují žít plnohodnotný život. Cílem léčby je odstranit nefunkční část střeva a obnovit normální průchodnost trávicího traktu. Léčba Hirschsprungovy nemoci je vždy chirurgická. V závislosti na rozsahu postižení střeva a celkovém zdravotním stavu dítěte se provádí jedno- nebo vícestupňová operace. Nejběžnějším typem operace je tzv. Soave-Boleyho operace (pull-through procedura), při které se nefunkční část střeva odstraní a zdravá část se napojí na konečník. U některých pacientů, zejména u těch s těžším postižením, může být nutné provést dočasnou nebo trvalou kolostomii. Kolostomie je chirurgický zákrok, při kterém se střevo vyvede na povrch břicha a stolice se odvádí do speciálního sáčku. Po operaci Hirschsprungovy nemoci je důležitá dlouhodobá péče, která zahrnuje pravidelné kontroly u gastroenterologa, dietní opatření a v některých případech i užívání léků. S včasnou diagnózou a správnou léčbou mají děti s Hirschsprungovou nemocí dobrou prognózu a mohou žít normální a aktivní život.

Chirurgický zákrok

Chirurgický zákrok je u Hirschsprungovy choroby nezbytný k odstranění postižené části střeva a obnovení normální funkce trávicího traktu. Operace se obvykle provádí v prvních měsících života dítěte. Existují různé chirurgické techniky, ale nejčastěji se používá tzv. Soave-Boleyův zákrok nebo jeho modifikace. Během operace chirurg odstraní postiženou část střeva a propojí zdravou část střeva s konečníkem. V některých případech může být nutné provést dočasnou kolostomii, což je chirurgické vyústění střeva na povrch břicha. Kolostomie umožňuje střevu zotavit se po operaci a usnadňuje hojení. Po zhojení se kolostomie chirurgicky uzavře a střevo se napojí zpět na konečník. Po operaci Hirschsprungovy choroby je důležitá dlouhodobá péče, která zahrnuje pravidelné kontroly u lékaře, dietní opatření a případně i rehabilitaci. Většina dětí po operaci Hirschsprungovy choroby žije normální a zdravý život. Nicméně, někteří pacienti mohou mít i po operaci určité zažívací potíže, jako je zácpa nebo inkontinence stolice. Je důležité si uvědomit, že Hirschsprungova choroba je vážné onemocnění, ale s včasnou diagnózou a správnou léčbou je prognóza pro většinu pacientů dobrá.

Pooperační péče

Pooperační péče po operaci Hirschsprungovy choroby je komplexní a vyžaduje individuální přístup. Délka hospitalizace se liší v závislosti na věku pacienta, rozsahu postižení střeva a celkovém zdravotním stavu. Po operaci je nezbytné monitorovat životní funkce dítěte, včetně srdeční frekvence, dechu a saturace kyslíkem. Důležitá je také kontrola operační rány a sledování známek infekce. V prvních dnech po operaci je pacient krmen nitrožilně, aby se střevo mohlo zotavit. Postupně se zavádí perorální příjem tekutin a stravy, nejprve v malých a častých dávkách. Důležitá je spolupráce s nutričním terapeutem, který sestaví individuální dietní plán. Rehabilitace po operaci Hirschsprungovy choroby je dlouhodobý proces. Cílem je naučit dítě ovládat vyprazdňování a dosáhnout normální stolice. K tomu slouží rektální stimulace, cvičení pánevního dna a edukace rodičů o správné hygieně a stravovacích návycích. Pravidelné kontroly u dětského chirurga jsou nezbytné pro sledování hojení a včasné odhalení případných komplikací.

Hirschsprungova nemoc je vrozená vada, která představuje pro malé pacienty a jejich rodiny velkou výzvu. Je důležité, abychom o této nemoci šířili povědomí a podporovali výzkum, který by mohl vést k lepším léčebným postupům.

Zdeněk Kovář

Dlouhodobý výhled

Dlouhodobý výhled pro pacienty s Hirschsprungovou chorobou je obecně příznivý, zejména při včasné diagnóze a léčbě. Většina dětí po operaci, při které je odstraněna postižená část střeva, žije normální a aktivní život. Je však důležité si uvědomit, že Hirschsprungova choroba je komplexní onemocnění a někteří pacienti se i po operaci mohou potýkat s dlouhodobými komplikacemi. Mezi ně patří chronická zácpa, inkontinence stolice, enterocolitida a poruchy funkce svěračů. Pravidelné kontroly u lékaře a dodržování individuálního léčebného plánu jsou proto nezbytné pro sledování stavu a včasné řešení případných problémů. S náležitou péčí a podporou mohou pacienti s Hirschsprungovou chorobou vést plnohodnotný a aktivní život. Je důležité, aby pacienti a jejich rodiny měli přístup k relevantním informacím a podpoře od zdravotnických pracovníků a pacientských organizací.

Život s Hirschsprungovou nemocí

Život s Hirschsprungovou nemocí, vrozenou vadou postihující tlusté střevo, přináší řadu každodenních výzev. Děti s tímto onemocněním se potýkají s problémy s vyprazdňováním, zácpou, nadýmáním a bolestmi břicha. Rodiče se musí naučit zvládat péči o stomii, pokud je u dítěte zavedena, a dbát na správnou výživu, která minimalizuje trávící potíže. Důležitá je také psychická podpora, jelikož nemoc ovlivňuje nejen fyzické zdraví, ale i psychiku dítěte a celé rodiny. S rostoucím věkem se děti učí zvládat svou diagnózu a žít plnohodnotný život. Pravidelné kontroly u lékaře, dodržování diety a užívání léků jim pomáhají udržovat nemoc pod kontrolou a minimalizovat její dopad na každodenní život.

Podpora a zdroje

Diagnóza Hirschsprungovy choroby může být pro rodiny náročná, ale existuje mnoho zdrojů podpory, které jim mohou pomoci se s touto výzvou vyrovnat. Lékaři a další zdravotničtí pracovníci mohou poskytnout informace o chorobě, možnostech léčby a dlouhodobé péči. Skupiny podpory a online fóra umožňují rodinám spojit se s ostatními, kteří prožívají podobné situace. Sdílení zkušeností, rad a emocionální podpory může být neocenitelné při zvládání každodenních výzev spojených s touto chorobou. Dále existují organizace zaměřené na Hirschsprungovu chorobu, které poskytují komplexní informace, podporují výzkum a zasazují se o práva pacientů.